制作开发app多少钱 糖原储积病(GSD)基因检测: 病因查找与佩戴者筛查
2024-10-17一、糖原储积病（GSD）详尽 糖原储积病（Glycogen Storage Diseases，GSDs）是一组遗传性代谢疾病，由于糖原代谢路线中的酶弱势，导致糖原在体内相配积蓄。糖原是一种多糖，主要储存在肝脏和肌肉中，用于供能。GSD的不同类型凭据具体的酶弱势和症状推崇存所不同，主要包括： GSD I型（G6P酶缺少症）：最常见的类型，触及肝脏和肾脏中的葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）缺少，导致糖原无法灵验转机为血糖，激发低血糖和肝脏肿大。 GSD II型（庞贝病）：由酸性α-葡萄糖苷酶（G